header
Czynniki mutagenne

Tu są informacje o czynnikach mutagennych ...

 

 

Czynniki mutagenne

 

Rodzaje mutacji – przebieg , znaczenie – przyczyny ich powstawania

Mutacje – są to nagłe , skokowe , bezkierunkowe zmiany w DNA , w wyniku których pojawia się organizm zwany mutantem . Nowo powstałe zmiany w  organizmie , jeśli nastąpiły w komórkach płciowych ( gametach ) są przekazywane z pokolenia na pokolenie  . W zależności od rodzaju komórek , zachodzące w nich mutacje dzielimy na  :

-          somatyczne – dotyczące komórek ciała

-          generatywne – dotyczące gamet

Przykładem mutacji somatycznej są np. nierówno zabarwione oczy człowieka , np. jedno niebieskie , drugi brązowe lub część oka niebieska , część brązowa , albo winogrona bez nasion , odmiany jabłoni i gruszy bez nasion ( te mutacje są pożądane w praktyce rolnej ) .

Mutacje somatyczne nie są dziedziczone i występują tylko u danego osobnika .

W komórkach rozrodczych ( genetycznych ) zachodzić mogą mutacje :

-          genowe – dotyczą zmian sekwencji nukleotydów w obrębie genu , czyli na małym odcinku DNA

-          chromosomowe - dotyczą zmian struktury chromosomów

-          genowe – dotyczą zmian liczby chromosomów

Mutacje genowe ( punktowe ) powstają na poziomie DNA w wyniku zmiany sekwencji nukleotydowej genu, a mianowicie :

-          tranzycji , czyli zmiany jednej zasady azotowej danego rodzaju ( purynowej lub pirymidynowej ) na drugą tegoż rodzaju np. guaniny na adeninę,

-          transwersji, będącej zamianą zasady purynowej na pirymidynową bądź odwrotnie

-          delecji, tj. wypadnięciu  jednego nukleotydu (-ów)

-          insercji, tj. wstawienia dodatkowego nukleotydu (-ów)

W wyniku mutacji punktowych powstaje nowy allel genu. Efektem dziedziczenia pojedynczych zmutowanych genów są tzw. bloki metaboliczne prowadzące do zahamowania syntezy właściwego związku, co z kolei prowadzi do anomalii w funkcjonowaniu organizmu. U organizmów haploidalnych ( np. bakterii ) będzie to natychmiast zauważane fenotypowo, natomiast u organizmów diploidalnych może nie przejawiać się fenotypowo w powstającej heterozygocie. U człowieka  przykładem chorób spowodowanych mutacją jednego genu są:

-          albinizm bielactwo urodzone autosomalna mutacja recesywna objawiająca się brakiem melaniny w skórze, włosach i tęczówce oka,

-          alkaptonuria autosomalna mutacja recesywna, której objawami są m.in. ciemne zabarwienia oczu i stany zapalne różnych narządów oraz ciemnienie skóry

-          fenyloketonuria mutacja recesywna objawiająca się m. in.  zaburzeniami w rozwoju umysłowym, zaburzeniami ruchowymi z powodu nagromadzenia się toksycznego związku kwasu fenylopisogronowego   uszkadzającego układ nerwowy

-          anemia sierpowata zmieniona hemoglobina ma słabe powinowactwo do tlenu, a sierpowate krwinki łatwo ulegają zniszczeniu, co powoduje anemię; jest to mutacja recesywna

-          pląsawica Huntingtona (mutacja dominująca, której objawem są m.in. zaburzenia ruchowe i postępujące zwyrodnieniowe układu nerwowego w 25 – 45 roku życia, z upośledzeniem umysłowym,

Mutacje Chromosomowe najczęściej są skutkiem nieprawidłowego Crossing Over.

rodzaje mutacji

 

Model mutacji chromosomowych ( jedna litera umownie oznacza jeden gen )

 

 

Czasem czynniki mutagenne prowadzą do zakłócenia przebiegu c.o albo do pękania chromosomów w czasie interfazy. Zdarza się też, że błędy są wynikiem przypadkowego splotu okoliczności. Dochodzi do zmiany struktury wewnętrznej chromosomu. Zmieniony fragment zawiera najczęściej liczne geny i dlatego skutki fenotypowe takich mutacji mogą być bardzo poważne.

Mutacje chromosomowe dotyczą samej struktury chromosomów, związane są z  częstymi ich pęknięciami pod wpływem działania mutagenów oraz ruchów w czasie kariokinezy. Mogą one powstawać w wyniku:

 

rodzaje mutacji

Rodzaje mutacji chromosomowych    ( aberracji chromosomowych )

 

defincjencji ( delecji ) , tj. wypadnięcia odcinka chromosomu ( utrata części genów bywa letalna dla osobnika )

-          inwersji , gdy chromosom pęka w dwóch miejscach, a wyodrębniony odcinek włączony zostaje ponownie , ale po odwróceniu o

-          duplikacji, czyli podwojenia odcinka chromosomu, gdy dołączony zostaje dodatkowy  odcinek chromosomu homologicznego

-          translokacji, czyli przeniesienia fragmentu chromosomu na inny niehomologiczny chromosom.

Mutacje genomowe są to zmiany liczby chromosomów, zarówno autosomów, jak i allosomów. Takie zmiany w genomie człowieka powodują śmierć lub anomalie rozwojowe,a u roślin są wykorzystywane do zwiększania plonowania. Mutacje genomowe zmieniają właściwą – euploidalną liczbę chromosomów .

Wśród takich mutacji wyróżnić można następujące kategorie

 

rodzaje mutacji

Model podziału mutacji o różnym „zasięgu”

 

Aneuploidy to osobniki lub komórki wykazujące odchylenia od  diploidalnej liczby ( 2n ) chromosomów , przy czym odchylenia te dotyczą poszczególnych par chromosomów homologicznych ; polegają np. na występowaniu dodatkowo jednego chromosomu ( 2n + 1 = trisomik ) bądź braku jednego chromosomu ( 2n – 1 = monosomik ) .

Do patologicznych następstw  takiego zjawiska należą m.in. u człowieka .

-          zespół Turnera brak w allosomach kobiet jednego chromosomu X – monosomia 2n – 1 , układ chromosomów płci XO ; objawy to bezpłodność , niedorozwój jajników , czemu mogą towarzyszyć zaburzenia rozwojowe fizyczne i umysłowe

-          zespół Klinefeltera dodatkowy chromosom X w allosomach – trisomia 2n + 1 , układ chromosomów płci XXX , objawy to niedorozwój jąder u mężczyzn , bezpłodność osobnika eunuchoialny z niektórymi zewnętrznymi cechami żeńskimi , umysłowo normalny

-          zespół Downa wywołany trisomią chromosomów pary nr. 21 , objawy : chore osoby cechuje niski wzrost, pojedyncza bruzda dłoniowa , szerokie skośne rozstawienie oczu z charakterystyczną fałdą, duży spłaszczony język , wiotkie mięśnie , opóźniony rozwój umysłowy i motoryczny  . Mutacja ta występuje częściej u dzieci matek starszych            ( ponad 40 – letnich )

Niektóre trisomie ( np. zachodzące w 13 lub 18 parze zespołu chromosomów ) są letalne.

Euploidy to osobniki lub komórki wykazujące odchylenia polegające na zwielokrotnieniu       ( ponad 2n ) całej podstawowej liczby chromosomów ( genomu ) , np. 3n , 4n , 10n ... itd. Są to tzw. polipoidy .

Częstym zabiegiem stosowanym u roślin jest poliploidyzacja . Polipidy wyróżniają się na ogół wielkością i plennością . Są pożądane w praktyce rolniczej  (np. pszenica , tytoń, ziemniaki).

 

Mutacje mogą być wywoływane przez różne czynniki

Mutacje samorzutne ( spontaniczne ) powstają bez wyraźnego udziału czynników fizycznych i  chemicznych . Częstość zachodzenia  mutacji tego rodzaju jest bardzo mała . Mutacje spontaniczne mogą powstawać na wskutek przypadkowego oddziaływania trudno uchwytnych czynników zewnątrz i wewnątrzkomórkowych na konformację przestrzenną aparatu replikacyjnego albo jako konstrukcyjna ( płynąca z samej natury ) właściwość procesu replikacji ( każdy proces biologiczny daje pewien odsetek błędów wynikających z samej złożoności jego przebiegu   .

Częstość występowania mutacji spontanicznych jest stosunkowo niewielka i wynika głównie z nie naprawionych błędów powstających w czasie replikacji DNA . Wiele czynników środowiska zewnętrznego może wpływać na zawarty w komórkach DNA , powodując jego uszkodzenia , w wyniku których powstają mutacje .

Czynniki te powodują zwiększenie częstości występowania i zwane są czynnikami mutagenicznymi , a zachodzące pod ich wpływem mutacje , w odróżnieniu od mutacji samorzutnych , nazywamy  mutacjami  indukowanymi .

Mutacje indukowane powstają ( zarówno w przyrodzie , jak i w sztucznych warunkach laboratoryjnych ) przy udziale czynnika fizycznego lub chemicznego .

Do czynników mutagennych ( wywołujących mutacje zaliczyć należy przede wszystkim :

promienie jonizujące , rentgenowskie ( X ) i gamma wyzwolone w czasie rozpadu pierwiastków radioaktywnych . Promieniowanie takie niesie duże porcje energii , które są pochłaniane przez składniki DNA i cząsteczki te ulegają uszkodzeniu – najczęściej

Po raz pierwszy możliwość indukowania mutacji wykazał w roku 1927 genetyk amerykański H.J. Muller napromieniowując plemniki Drosophila promieniami Roentgena . rozerwaniu . Promienie Roentgena  przenikając do wnętrza komórek powodują jonizację napotkanych po drodze atomów różnych związków organicznych , a przede wszystkim cząsteczek wody , których w komórce jest najwięcej . W wyniku jonizacji następują liczne uszkodzenia w cząsteczkach DNA . Wiązania mogą ulec zerwaniu , co może spowodować pękanie całych chromosomów , a także zmiany w poszczególnych nukleotydach czy samych zasadach .

promienie ultrafioletowe – ( promienie UV ) są one szczególnie niebezpieczne dla małych organizmów oraz dla powierzchniowych warstw ciał większych , np. człowieka  .Znana jest u człowieka choroba dziedziczna zwana Xeroderma pigmentosa ,w której promieniowanie  UV wywołuje liczne chorobowe zmiany skóry , często prowadzące                                                 do powstania raka i do śmierci w pierwszych latach życia .

-          Choroba ta wynika z mutacji w genie kodującym enzym wycinający dimery tyminowe w DNA komórek skóry ,powstające tu w wyniku działania promieniowania UV .

-          wysoka temperatura ma wpływ na tempo reakcji i jakość pracy enzymów

-          kwas azotowy – powoduje oksydacyjną dezaminację  ( grupy C - przekształcone są WC = O ) . W ten sposób adenina zmienia się w tzw. hipokoatyninę , a cytozyna w uracyl. Ta pierwsza zachowuje się jak guanina .Ostatecznie zamiast pary AT powstaje para GC , natomiast zamiast pary CG w cząsteczkach potomnych funkcjonuje para TA.

-          kwas azotowy – powoduje disydacyjną  dezaminację ( grup  przekształcone są WC = )  . W ten sposób adenina  zmienia się w tzw. hipoksantynę , a cytozyna w uracyl .

Ta pierwsza zachowuje się jak guanina . Ostatecznie zamiast pary AT powstaje para GC, natomiast zamiast pary CG w cząsteczkach potomnych funkcjonuje para TA

-          substancje zawarte w dymie papierosowym

Najpoważniejsze skutki wywołują fale o długości   265 nm. , ponieważ w tym przedziale przypada maksimum  absorpcji promieni przez DNA . Na wzrost poziomu promieni UV ma m.in. wpływ dziura ozonowa . Promienie tego rodzaju stymulują powstanie wiązań pomiędzy pirymidynami leżącymi obok siebie w jednym łańcuchu polinukleotydowym. Szczególnie często takie połączenia tworzą się pomiędzy cząsteczkami tyminy –powstają wówczas tzw. dimery tymidynowe . Zakłócają one odczyt DNA .

 

rodzaje mutacji

Wpływ promieniowania UV na powstawanie  dimerów tymidynowych

 

Czynniki mutageniczne są więc bardzo groźne dla zdrowia ludzkiego i na przykład prześwietlane są promieniami Roentgena należy ograniczać  do minimum , tylko do koniecznych przypadków . Niestety jesteśmy  obecnie narażeni na jeszcze inne , bardzo groźne źródło czynników mutagenicznych , jakimi  są liczne i różnorodne związki chemiczne o właściwościach mutagenicznych  związki te przenikając do komórek mogą powodować różnego typu uszkodzenia cząsteczek DNA .

Lista poznanych związków mutagenicznych , wywołujących mutacje indukowane w bakterii , roślin i zwierząt , zawiera tysiące pozycji i stale wzrasta .

Chemiczne związki mutageniczne mogą  wpływać na zasady purynowe czy pirymidynowe w DNA , mogą powodować oderwanie zasad od reszty nukleotydu  bądź przyłączenie do nich nowych grup chemicznych , mogą także wpływać na samą deoksyrybozę lub też powodować przerwanie łańcuchów polinukleotydowych . Komórki przy użyciu różnych mechanizmów reparacyjnych próbują usuwać zachodzące w DNA zmiany  , co często związane jest z powstawaniem mutacji genowych .

Cały szereg związków produkowanych w przemyśle farmaceutycznym czy też związków używanych do konserwacji żywności , czy do walki ze szkodnikami roślin może również odznaczać się właściwościami mutagenicznymi .

Związki te , gromadzą się w  wodach , a także w tkankach  roślin i zwierząt , mogą poważnie zagrażać ludzkiemu zdrowiu .

Prawie każde uszkodzenie w DNA wywołane działaniem czynników mutagenicznych , fizycznych lub chemicznych , może wywołać mutację .

Mutacje genowe są głównym źródłem powstawania alleli genów , odgrywają istotną rolę w powstawaniu zmienności w organizmach , były i są również podstawą zmian ewolucyjnych , które zachodziły w historii życia na ziemi .

 

Przy  pracy  korzystałem z następujących pomocy:

 

Autorzy :  Paul B. Weisz –  „ Zarys biologii ”

Claude A. Villee – „ Biologia ”

Stanisław Skowron –  ,, Podręcznik biologii “

W. Lewiński - „ Biologia ”

M. Świerzyńska , K. Olechowicz – „ Komórka , tkanka , organizm ”